Godina izdanja: 2018
ISBN: 978-86-519-2327-5
Autor: Domaći
Oblast: Neurologija
Jezik: Srpski

DRAGOMIR BRANKOVIĆ
BORIVOJ D. MARJANOVIĆ
LJUBOMIR M. STOJANOV

NEUROLOGIJA NOVOROĐENČETA

Izdavač - Službeni glasnik, Beograd; Book, Beograd

Godina - 2018

XXXIV + 1170 strana

31 cm

ISBN - 978-86-519-2327-5

Povez - Tvrd

Stanje - Kao na slici, korice oštećene, tekst bez podvlačenja



SADRŽAJ:
Lista korišćenih skraćenica

I DEO EMBRIOLOŠKE I RAZVOJNE OSOBENOSTI CENTRALNOG NERVNOG SISTEMA
1.1 Osnovi embriologije centralnog nervnog sistema
Embrionalni razvoj nervnog sistema
Fetalni razvoj nervnog sistema
Proliferacija neurona
Migracija neurona
Proliferacija i migracija ćelija glije
Organizacijski procesi u razvoju nervnog sistema
Sinaptogeneza.
Regresivni procesi u razvoju nervnog sistema
Mijelina

1.2 Kongenitalne malformacije velikog mozga
Greške u zatvaranju neuralne cevi.
Anencefali
Iniencefalija
Kraniorahishiza
Encefalocele.......….…
Spina bifida
Mijelomeningocele
Mijeloshiza
Okultna spina bifid
Multiple greške u zatvaranju neuralne cevi
Primarna prevencija grešaka u zatvaranju neuralne cevi
Malformacije razvoja prozencefalona
Holoprozencefalija
Razvojne malformacije moždane kore
Poremećaji proliferacije
Poremećaji migracije
Shizencefalija
Pahigirija
Lizencefalija
Polimikrogirija
Neuronalne heterotopije
Fokalna kortikalna displazija
X-vezana mentalna retardacija
Rettov sindrom
Infantilni autizam
Angelmanov sindrom
Fragilni X-sindrom
Downov sindrom
Duchenneova muskularna distrofija
Druge bolesti ili stanja uzrokovane poremećajima organizacije
Poremećaji organizacije

1.3 Kongenitalne malformacije malog mozga
Hipoplazija donjeg segmenta vermisal
Jednostrana hipoplazija cerebelumal
Dandy-Walkerov sindrom
Pontocerebelarna hipoplazija.
Joubertov sindrom
Rombencefalosinapsa
Fokalna cerebelarna displazija / heterotopija
Generalizovana (difuzna) cerebelarna displazija
Hiperplazija cerebelum…
Agenezija cerebelum
Cistične malformacije zadnje lobanjske jame

1.4 Kongenitalni hidrocefalus

NEUROLOŠKO ISPITIVANJE
2.1 Neurološki pregled novorođenčeta
Utvrđivanje gestacijskog uzrasta
Neurološki pregled
Kranijalni nervi
Tetivni refleksi
Koža
Infekcije i imunološki poremećaji
Vaskularne promene

III DEO STEČENE ENCEFALOPATIJE
3.1 Hipoksično-ishemična encefalopatija
Najblaži oblik HIE (I stadijum)
Umereno teška HIE (II stadijum)
Najteži oblik HIE (III stadijum)
Apgar skor u dijagnostici HIE
Acidoza u dijagnostici HIE
Metabolički poremećaji u dijagnostici HIE
Specifični tkivni biomarkeri u dijagnostici HIE
Multiorganska disfunkcija u dijagnostici HIE
EEG u dijagnostici HIE
Ultrasonografija CNS-a u dijagnostici HIE
Kompjuterizovana tomografija mozga u dijagnostici HIE
Magnetna rezonancija CNS-a u dijagnostici HI
Kliničko-neuropatološki korelati HIE
Prevencija HIE
Diferencijalna dijagnoza
Terapija. HIE
Prognoza

3.2 Hipoglikemijska encefalopatija
Homeostaza glikoze i njena uloga u organizmu
Uloga supstrata, enzima i hormona u homeostazi glikoze
Energetski metabolizam mozga i mehanizam nastanka moždanih lezija
novorođenčeta u toku hipoglikemije
Neuropatološke promene
Klinička klasifikacija neonatalne hipoglikemije
Kongenitalni hiperinsulinizam
Patogenetski aspekti kongenitalnog hiperinsulinizma
Poremećaji oksidacije masnih kiselina i ketogeneze
Poremećaji sinteze i razgradnje glikogenal
Urođene greške u glikoneogenezi i glikolizi
Nedostatak retkih enzima i transportera za glikozu
Sindrom deficijencije glikoznog transportera tipa 1
Klinička slika hipoglikemije
Dijagnoza hipoglikemije
Terapija hipoglikemije
Dugoročna medikamentna terapija

3.3 Encefalopatije izazvane elektrolitnim poremećajima
Neonatalna hipokalcemija i hipokalcemijski napadi
Rana neonatalna hipokalcemija i hipokalcemijski napadi
Kasna neonatalna hipokalcemija i hipokalcemijski napadi
Klinička slika hipokalcemijskih napad
DiGeorgeov sindrom
Laboratorijski nalazi i patogeneza neonatalne hipokalcemije
Lečenje hipokalcemije i hipokalcemijskih napada
Hipomagneziemija i deficit magnezijuma
Hiponatrijumska encefalopatij
Adrenalna insuficijencija
Sindrom neadekvatne sekrecije antidiureznog hormona
Hipernatrijumska encefalopatija

3.4 Bilirubinska encefalopatija
Metabolizam bilirubina.
Neonatalna hiperbilirubinemija
Patogeneza bilirubinske encefalopatije
Suptilni kernikterus
Zbrinjavanje dece sa bilirubinskom encefalopatijom
Medikamentna terapija

3.5 Retinopatija preterminskog novorođenčeta
Faktori rizika
Patogeneza
Insulinu-nalik faktor rasta
Vaskularni endotelni faktori rasta
Hipoksijom indukovan faktor-1
Eritropoetin
Oksidativni stres
Omega-3 polinezasićene masne kiseline dugih lanaca
Genetski faktori
Kliničke manifestacije
Skrining
Diferencijalna dijagnoza
Lečenje
Prognoza

IV DEO MOŽDANO KRVAVLJENJE
4.1 Intrakranijalno krvavljenje
Epiduralno krvavljenje
Subduralno krvavljenje
Primarno subarahnoidno krvavljenje
Cerebelarno krvavljenje
Intraventrikularno krvavljenje kod preterminske novorođenčadi
Intraventrikularno krvavljenje kod terminske novorođenčadi
Intraparenhimno krvavljenje

4.2 Posthemoragijski hidrocefalus
Klinička slika
Dijagnoza
Terapija
Prognoza

V DEO POVREDE NERVNOG SISTEMA
5.1 Povrede nervnog sistema novorođečeta u toku porođaja
Caput sukcedaneum
Subgalealno krvavljenje
Cefalhematom
Cerebralna kontuzija
Povrede kičmene moždine
Kontuzija cerebeluma
Povrede pleksusa brahijalisa
Paraliza dijafragme
Povrede facijalnog nerva
Povrede laringealnih nerava
Povrede medijalnog nerva
Povrede radijalnog nerva
Povrede lumbosakralnog pleksusa
Povrede išijadičnog nerva
Povrede peronealnog nerva


VI DEO INFEKCIJE CENTRALNOG NERVNOG SISTEMA NOVOROĐNČETA
6.1 Infekcije i munski sistem novorođenčeta

6.2 Kongenitalne, perinatalne i neonatalne infekcije
Kongenitalna toksoplazmoza
Kongenitalna rubela
Neonatalni herpes
Neonatalna citomegalovirusna infekcija
Infekcije fetusa i novorođenčeta prouzrokovane virusom humane
imunodeficijenci
Infekcija virusom hepatitisa
Kongenitalna infekcija parvovirusom B19
Sindrom kongenitalne varicele
Perinatalna varice
Kongenitalna infekcija prouzrokovana virusom limfocitnog horiomen agit
Kongenitalni morbili
Enterovirusne infekcije novorođenčeta
Nespecifična enterovirusna febrilna bolest
Enterovirusne infekcije centralnog nervnog sistema
Teška enterovirusna neonatalna bolest
Kongenitalni sifilis
Bakterijski meningitis
Ventrikulit
Moždani apsces
Gljivične infekcije
Neonatalni tetanus

VII DEO EPILEPTIČNI I NEEPILEPTIČNI SINDROMI
7.1 Neonatalni napadi
Etiologija
Cerebrovaskularni poremećaji
Infekcije centralnog nervnog sistemal
Tranzitorni metabolički poremećaji
Napadi udruženi sa intoksikacijom lokalnim anesteticima i uzimanjem lekova od strane majke
Perzistentni metabolički poremećaji
Neonatalne epileptične encefalopatije zavisne od vitamin
Sindrom deficijencije transportera glikoze
Patofiziolog
Faktori koji utiču na povećanu ekscitabilnost neurona
Selektivno oštećenje neurona mozga u razvoju
Antikonvulzanti i mozak u razvoju
Klasifikacija i kliničke manifestacije
Dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza
Lečenj
Prognoza

7.2 Epileptični i neepileptični sindromi novorođenčeta
Benigni familijarni neonatalni napadi..
Benigni idiopatski neonatalni napadi
Rana mioklonična encefalopatija
Rana infantilna epileptična encefalopatija (Syndroma Ohtahara)
Sindrom malignih migrirajućih infantilnih parcijalnih napad
Benigni neonatalni mioklonus u toku spava
Hiperekpleksija

Vill DEO NEUROMIŠIĆNE BOLESTI
8.1 Embriologija i razvoj mišića
Energetske potrebe mišića
Nervna kontrola mišićne kontrakcije
Neuromišićna transmisija

8.2 Bolesti mišića
Kongenitalna miotonična distrofija (Steinertova bolest)
Kongenitalne mišićne distrofije.
Kongenitalna mišićna distrofija sa deficijencijom laminin-a2
Kongitalna mišićna distrofija sa sekundarnom deficijencijom merozina
Klasična merozin-pozitivna kongenitalna mišićna distrofija.
Urlichova kongenitalna mišićna distrofija
Kongenitalna mišićna distrofija tip 1 sa sindromom rigidne kičme
Fukuyama kongenitalna mišićna distrofi
Bolest mišića, oka i mozga
Walker-Warburgov sindrom
Kongenitalna mišićna distrofija tip 1C
Kongenitalna mišićna distrofija tip 1D
Metaboličke miopatije
Pompeova bolest
Miopatije prouzrokovane poremećajem metabolizma lipida
Neonatalne mitohondrijalne miopatije
Mutacije gena mitohondrijalne dezoksiribonukleinske kiseline
Mutacije u nuklearnim genima koje prouzrokuju niske tkivne nivoe mtDNK
Mutacije u nuklearnim genima koji kodiraju podjedinicu kompleksa enzima
respiratornog lanca
Mutacije u nuklearnom skupu gena enzimskog kompleksa respiratornog lanca
Mutacija gena za nuklearni faktor translacije kompleksa enzima respiratornog lanca
Kongenitalne miopatije
Nemalinska miopatija
Bolest centralnog jezgra
Bolest sa multiplim malim jezgrima
Centronuklearne miopatije
Miotubularna miopatija
Centronuklearna miopatija povezana sa mutacijom cinamin 2 gena
Centronuklearna miopatija prouzrokovana mutacijama u amfifizin genu
Kongenitalna disproporcija mišićnih vlakana
Cap miopatija
Kongenitalna ptoza
Kongenitalna jednostrana paraliza III kranijalnog nerva
Kongenitalna fibroza ekstraokularnih mišića
Duaneov sindrom
Möbiusov sindrom
Kongenitalna hipoplazija mišića depresora ugla usta
Paraliza glasnica
Kongenitalni tortikoli
Marcus Gunnov sindrom
Polimiozitis

8.3 Poremećaji mišićnog tonusa
Neonatalna hipotonija
Benigna kongenitalna hipotonija
Neonatalna hipertonija

8.4 Bolesti prednjih rogova kičmene moždine, poremećaji neuromišićne spojnice, polineuropatije
Spinalna mišićna atrofija tip 1
Arthrogryposis multiplex congenita
Poremećaji neuromišićne spojnice
Neonatalna mijastenija gravis
Tranzitorna mijastenija gravi
Kongenitalni mijastenični sindromi
Kongenitalna deficijencija holin acetiltransferaze
Kongenitalna deficijencija acetilholinesteraze završne ploče
Deficijencija receptora acetilholina
Mutacija rapsina
Infantilni botulizam
Neonatalna hipermagnezemija
Polineuropatij
Kongenitalna neuropatija sa hipomijelinizacijom
Hronična inflamatorna demijelinizirajuća neuropatija
Hronična motorno-senzitivna neuropatija: aksonalna polineuropatija
Gigantska aksonalna neuropatija
Hereditarne senzitivne i autonomne neuropatije
Kongenitalna senzitivna i autonomna neuropatija
Familijarna dizautonomija
Kongenitalna senzitivna neuropatija sa anhidrozom
Akutna polineuropatija.

IX DEO ENCEFALOPATIJE IZAZVANE URODENIM POREMEĆAJIMA METABOLIZMA
9.1 Kongenitalna laktična acidoza
Metabolizam piruvatal
Nedostatak piruvat dehidrogenaze
Nedostatak piruvat karboksilaze
Severnoamerički fenotip ili tip A
Francuski fenotip ili tip B
Nedostatak fosfoenolpiruvat karboksikinaze
Nedostatak fruktozo-1,6-bisfosfataze
Oksidativna fosforilacija
Oksidativni poremećaji sa normalnim laktatima u krv
Sekundarna hiperlaktatemija kod organskih acidemija
Povećani laktati u krvi sa normalnim indeksom laktati: piruvati
Povećani laktati u krvi sa povećanim indeksom laktati:piruvati

9.2 Poremećaji u prometu amonijaka i organskih kiselina
Hiperamonijemija..…
Biohemijske karakteristike ciklusa sinteze ureje
Hiperamonijemija manifestna u neonatalnom dobu
Tranzitorna hiperamonijemija kod preterminskog novorođenčeta
Hiperamonijemija sa kasnim početkom
Drugi uzroci hiperamonijemije
Patofiziologija akutne encefalopatije u hiperamonijemiji
Terapij...…
Organske acidemije/acidurij
Propionska acidemij
Metilmalonska acidemija
Izovalerična acidemija
Glutarna acidemija tip
Organske acidemije zavisne od biotina
Nedostatak sintetaze biotin-holokarboksilaze
Nedostatak biotinidaze
Drugi oblici organskih acidurija
L-2-hidroksiglutarna acidemija/acidurija
D-2-hidroksiglutarna acidurija
5-Oksoprolinuria
Etilmalonska acidurija

9.3 Mitohondrijalne bolesti
Oksidativna fosforilacija
Principi citoplazmatskog nasleđivanja
Kliničke karakteristike
Fenotipski sindromi mutantnog mitohondrijalnog genoma
Tačkaste missense` mutacije strukturnih gena mtDNK
Leighov sindrom
Citohrom c oksidaza
Leberova hereditarna optička atrofija
Rearanžman mtDNK
Kearns-Sayreov sindrom i progresivna eksterna oftalmoplegija
Mutacije tRNK gen
Fenotipski sindromi mutantnog nuklearnog genoma
Defekt u prenosu međugenomske informacije
Benigna dečja mitohondrijalna miopatija
Letalna dečja mitohondrijalna bolest
Benigna dečja mitohondrijalna miopatija i kardiomiopatijal
Letalna dečja kardiomiopatija ili X-nasledna kardioskeletna miopatija
Autosomno nasledna hronična progresivna eksterna oftalmoplegija i Kearns-Sayre sindrom
Mitohondrijalna miopatija
Fenotipski sindromi nejasnog nasleđivanja
Letalna dečja kardiomiopat
Idiopatska distonija, dečjeg i adultnog oblika
Mioneurogastrointestinalna bolest i encefalopatija
Luftov sindrom

9.4 Poremećaji metabolizma granatih amino i keto kiselina
Oksidativna razgradnja
Poremećaj metabolizma granatih aminokiselina usled neaktivne transaminacij
Ketoacidurija sa granatim keto-kiselinama (MSUD)
Klasični oblik
Neklasifikovani MSUD

9.5 Neketonska hiperglicinemija
Metabolizam glicinal
Klasični fenotip neonatalnog doba
Tranzitorni neonatalni fenotip
Lečenje

9.6 Lizozomna oboljenja
Transport enzima, supstrata i metabolita kroz lizozomnu membranu
Acidifikacija lizozomal
Integralni kiseli proteini lizozomne membrane
Klinički fenotipovi lizozomskih bolest
Glikogenoza tip II
Niemann-Pickova bolest
Krabbeova bolest
Gangliozidoza GM1
Gangliozidoza GM2
Mukolipidoze
Mukolipidoza tip I.
Mukolipidoza tip II
Mukolipidoza tip III
Mukolipidoza tip IV
Gaucherova bolest.
Mukopolisaharidoze
Manozidoza
Farberova bolest

9.7 Nasledni poremećaji metabolizma masnih kiselina i karnitina
Glutarna acidurija tip II
Nedostatak dehidrogenaze acil-CoA srednjih lanaca
Nedostatak dehidrogenaze acil-CoA dugih lanaca
Nedostatak dugolančane 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze
Nedostatak dehidrogenaze acil-CoA kratkih lanaca
Poremećaji metabolizma karnitin
Deficit karnitina
Deficijencija karnitin-palmitoil transferaze
Nedostatak karnitin/acil-karnitin translokaze

9.8 Retka degenerativna oboljenja nervnog sistema manifestna kod novorođenčeta
Kongenitalna neuronska ceroid-lipofuscinozal
Rettov sindrom
Canavanova bolest
Alexanderova bolest
Pelizaeus-Merzbacherova bolest
Aicardi-Goutièresov sindrom
Kongenitalni poremećaj glikozilacije tip 1a
Pontocerebelarna hipoplazija tip 2
Loweov okulocerebrorenalni sindrom
Peroksizomne bolest
Zellwegerov sindrom
Adrenoleukodistrofija - neonatalni oblik
Rizomelična punktiformna hondrodisplazija
Refsumova bolest
Hiperpipekolična acidemija

9.9 Menkesova bolest

9.10 Deficijencija molibden kofaktora

X DEO TUMORI MOZGA
10.1 Tumori mozga novorođenčeta
Klasifikacija
Teratomi
Astrocitom
Meduloblastom
Papilom horoidnog pleksusa
Karcinom horoidnog pleksusa
Ependimom
Ependimoblastom
Primitivni neuroektodermni tumor
Kraniofaringeom
Kliničke karakteristike neonatalnih tumora mozga
Dijagnoza neonatalnih tumora mozga
Lečenje neonatalnih tumora mozga
Arahnoidne ciste
Malformacija gale nove vene

XI DEO MOŽDANA SMRT
11.1 Moždana smrt novorođenčeta
Medicinske i etičke dileme

Index imena i pojmova


`U kapitalnoj monografiji Neurologija novorođenčeta Dragomira Brankovića, pedijatra-neonatologa, Borivoja Marjanovića, pedijatra-neurologa, i Ljubomira Stojanova, pedijatra-metabologa i genetičara, su po prvi put u našoj medicinskoj nauci obuhvaćeni, kroz 11 različitih podcelina, problemi s kojima se svakodnevno susreću neonatolozi, dečji neurolozi, genetičari, metabolozi, dečji hirurzi i ortopedi, neurohirurzi i fizijatri u odeljenjima neonatologije i odeljenjima intenzivne nege dečjih klinika i instituta, a koje zbrinjavaju vitalno ugroženu novorođenčad. Monografija je upravo namenjena i svima njima.

U našoj medicinskoj literaturi je veoma malo tekstova koji prvenstveno razmatraju probleme u vezi s razvojem, oboljenjima i povredama mozga novorođenčeta i odojčeta, odnosno s problemima koji se odražavaju na čitav dalji psihomotorni razvoj. Trajne neurološke posledice (mentalna retardacija, epilepsija, cerebralna paraliza) i letalni ishod su, nažalost, vrlo česti „pratioci` poremećaja u razvoju, povreda ili oboljenja mozga u perinatalnom i neonatalnom periodu.

Osnovne vrednosti ove monografije, osim sveobuhvatnosti, predstavljaju teme koje do sada nisu obrađivane u našoj literaturi (poput moždane smrti kod novorođenčadi), savremenost pogleda na iznete probleme (metabolički procesi na nivou celularnih i subcelularnih struktura; visok udeo genetskih poremećaja u njihovoj etiopatogenezi), najnovije preporuke za dijagnostičke, terapijske i habilitacijske procedure, kao i veliki broj referenci (6870) koje su autori koristili i koje upućuju korisnike monografije na dalja istraživanja.

Visoki ugled recenzenata (akademik prof. dr Vladimir Kostić, prof. Svjetlana Maglajlić, doc. dr Maja Đorđević) i njihove recenzije (štampane u celini u uvodnom delu monografije) nedvosmisleno potvrđuju da monografija Neurologija novorođenčeta predstavlja izuzetan doprinos našoj medicinskoj nauci i praksi, posebno u oblasti zbrinjavanja novorođenčadi i odojčadi s poremećajima u razvoju, povredama i oboljenjima centralnog nervnog sistema (CNS).`



Ako Vas nešto zanima, slobodno pošaljite poruku.